Studio retrospettivo da parte dell'Asst Valle Olona sul Daat

DAAT, ovvero il deficit di alfa-1 antitripsina, è una condizione genetica considerata rara ma sotto diagnosticata. In ATS Insubria risultano 11 pazienti in trattamento con la terapia sostitutiva specifica per il DAAT: di questi 8 sono in trattamento presso ASST Valle Olona, di cui uno soltanto è residente a Busto Arsizio (circa lo 0,0013%).

Studio retrospettivo da parte dell'Asst Valle Olona sul Daat

Non è chiaro se tale dato sia legato ad una sotto diagnosi o a una reale bassa prevalenza di malattia nel territorio afferente ad ASST Valle Olona.

Obiettivo dello studio retrospettivo, condotto dal dr. Antonio Iuliano, Direttore dell’U.O.C. di Pneumologia, con la collaborazione del dr. Filippo Biagini, del dr. Alberto Aloi, della dr.ssa Paola Pettini e della dr.ssa Veronica Capuano, è di eseguire una valutazione preliminare in grado di evidenziare una eventuale sotto diagnosi di DAAT nell’ambito del nostro territorio, analizzando le elettroforesi eseguite nell’ultimo anno all’Ospedale di Busto Arsizio.

Lo studio retrospettivo osservazionale ha valutato oltre 34.000 elettroforesi sieroproteiche, in collaborazione con la S.C. di Medicina di Laboratorio, diretta dalla dr.ssa Pettini, nel periodo di riferimento 1 gennaio 2023 – 31 dicembre 2023.

Le persone prese in considerazione

I pazienti analizzati sono tra loro estremamente variegati: si tratta sia di uomini che di donne, con età che spaziano dai 55 agli 87 anni.

8 elettroforesi delle oltre 34.000 analizzate sono risultate patologiche, risultando in un portatore di DAAT ogni 4.200 soggetti sani.

Lo studio è di primaria importanza per due motivi principali: la numerosità dei campioni analizzati (34.325 elettroforesi in totale) e il cut-off scelto, molto stringente, che ha permesso di selezionare unicamente i dati maggiormente significativi.

In conclusione, quindi, va sottolineato che lo studio evidenzia come l’utilizzo dell’elettroforesi possa essere considerato a tutti gli effetti un ottimo screening per il DAAT, con ottime ricadute sia in termini di costi sanitari che in ambito di efficacia. Inoltre, i dati raccolti nello studio confermano la prevalenza tipica di una malattia considerata rara.

“Per il futuro riteniamo che possa essere molto utile eseguire un nuovo studio osservazionale trasversale che preveda anche un consenso informato, così da poter identificare eventuali ripetizioni dello stesso esame e, al contempo, contattare i pazienti con valori patologici per indirizzarli nei successivi step diagnostici”, sottolinea il dr. Antonio Iuliano, Direttore della U.O.C. di Pneumologia dell’Ospedale di Busto Arsizio.

Una malattia genetica ereditaria

“Il deficit di alfa1 antitripsina è una malattia genetica trasmessa dai genitori ai figli.
I pazienti con questo deficit presentano una carenza di una particolare proteina, l'alfa1 antitripsina che, prodotta a livello epatico, ha il compito di proteggere i polmoni. Chi ne è affetto può sviluppare patologie epatiche da accumulo (cirrosi epatica) e/o patologie polmonari come l'enfisema e le sue complicanze (insufficienza respiratoria cronica sino al trapianto di polmone) che si evidenziano in età adulta. La terapia è una terapia sostitutiva cronica per reintegrare la proteina mancante; i pazienti si sottopongono per tutta la vita alla somministrazione endovena di Prolastina in media ogni 10 - 15 giorni” conclude il dr. Iuliano, “La Pneumologia di Busto Arsizio è uno dei centri con il maggior numero di pazienti in trattamento (circa 10) della Regione Lombardia, non tutti del Distretto di Busto Arsizio. Lo studio, attraverso un’analisi retrospettiva dell'elettroforesi sieroproteica, aveva l'obiettivo di capire se la percentuale di pazienti con deficit del nostro Distretto corrispondesse a quello in trattamento e, nonostante alcuni bias, il dato è stato confermato”.