Dall’Ospedale di Varese la storia di Cinzia, della scoperta della mutazione genetica e di come, grazie al “modello Varese”, possa diventare un’opportunità.
Genetica e prevenzione: la storia di Cinzia
Ci sono parole che fanno paura, “mutazione genetica” è una di queste. Eppure, in alcuni casi, può trasformarsi in qualcosa di diverso: uno strumento per scegliere, per prevenire, per cambiare il proprio destino.
La storia di Cinzia è il paradigma di come la genetica possa diventare un’opportunità. Ma è anche la dimostrazione concreta di come, a Varese, questa opportunità prenda forma grazie ad una rete multidisciplinare sinergica ed organizzata, esistente da tempo e fatta di competenze, ascolto e accompagnamento.
La scoperta
Cinzia ha 32 anni e appartiene a una famiglia dove il tumore al seno e quello all’ovaio hanno già colpito in precedenza la mamma e la nonna. Sua madre, durante le cure, scopre infatti attraverso un percorso di consulenza genetica che la malattia ha un’origine ereditaria: nella famiglia è presenta la mutazione del gene BRCA1. È la stessa condizione resa nota dalle testimonianze di Angelina Jolie e Bianca Balti: lo stesso gene, la stessa storia.
Cinzia ha una probabilità del 50% di aver ereditato la stessa mutazione dalla madre. Decide quindi di effettuare la consulenza genetica e di sottoporsi al test genetico per conoscere il suo rischio. L’esito è positivo, Cinzia è una giovane donna, portatrice sana e ha una probabilità significativamente più elevata rispetto alla media di sviluppare un tumore alla mammella e all’ovaio.
La presa in carico
Ma ciò che fa davvero la differenza, fin da subito, è il modo in cui questa delicata notizia viene comunicata.
“Non mi sono trovata davanti a un singolo medico – racconta – ma ad una squadra”.
Un Team che, partendo dalla genetica, vede nella capacità di ascolto ed accoglienza il primo fondamentale passo della presa in carico. È qui che la figura della genetista, la dottoressa Ileana Carnevali, diventa centrale: comprendere la persona prima ancora del dato clinico, costruire fiducia e relazione, tradurre un risultato complesso in un percorso possibile.
Da quel momento, attorno a Cinzia si attiva una rete multidisciplinare: genetisti, senologi, ginecologi e psicologi. Un sistema integrato che lavora in sinergia, insieme ai volontari dell’associazione CAOS, per accompagnare ogni paziente lungo un percorso personalizzato e realmente condiviso. L’organizzazione collegiale della presa in carico delle persone ad alto rischio oncologico è infatti una peculiarità del Centro di ASST Sette Laghi che da molti anni si occupa di tumori ereditari.
Cinzia viene quindi presa in carico dall’ambulatorio per l’alto rischio ginecologico, attivo in Ginecologia già dal 2008, grazie alla collaborazione tra le Dottoresse Nicoletta Donadello e Maria Grazia Tibiletti: uno dei primi esempi in Italia, nato per offrire percorsi di prevenzione personalizzata. Le viene subito proposta una salpingectomia preventiva, ovvero la rimozione delle tube, oggi raccomandata dalle linee guida come una delle opzioni preventive nelle donne portatrici di mutazione BRCA, ma all’epoca una scelta innovativa, frutto di una visione lungimirante e capace di anticipare i tempi.
Parallelamente, viene inserita nel programma senologico di sorveglianza intensiva della Breast Unit, diretta dalla Prof.ssa Rovera, riservato alle pazienti ad alto rischio genetico: visite senologiche, controlli radiologici semestrali con alternanza di mammografia, ecografia e risonanza magnetica.
Un percorso impegnativo, ma completamente sostenuto dal Servizio Sanitario Nazionale con l’esenzione D99, introdotta anche grazie all’impegno dell’associazione CAOS, che ha contribuito a portare all’attenzione pubblica e politica questo tema già dal 2015 ( La Lombardia era la seconda Regione in Italia ad attivare la D99)
“Convivo col rischio giovando d’anticipo”
«Ho scelto di convivere con il rischio “giocando d’anticipo” – spiega Cinzia – sapere mi ha permesso di agire, di essere proattiva nei confronti della mutazione BRCA1. Certo, non è facile: è come convivere con un’attesa. Ma non sono mai stata sola: tutto era organizzato e programmato, Io dovevo solo fidarmi». E la fiducia diventa un elemento chiave.
Per otto anni Cinzia prosegue i controlli, mentre la sua vita continua: moglie, madre di tre figli, figlia a sua volta di una donna che affronta la malattia.